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5月8日是“世界地贫日”

地贫防控 从婚前孕前开始

2020-05-06 10:41:35 来源:河源日报


5月8日是“世界地贫日”。今年“世界地贫日”主题宣传以互联网宣传为主,主题为“地贫防控,从婚前孕前开始”。

地贫是地中海贫血的简称,是一种遗传性溶血疾病,重度患者需长年输血、去铁维持生活,往往为家庭带来巨大的经济负担和精神压力。市妇幼保健院产科门诊副主任熊爱群表示,广东属地贫高发地区。地中海贫血难治,但可防,通过采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略,能避免重症地贫患儿的出生。


广东属地贫高发地区


据了解,地贫是血红蛋白内的珠蛋白基因缺失或缺陷而导致的溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白基因缺陷的类型不同,可以分成α地贫和β地贫,以及少量的δβ地贫、δ地贫,其中以α地贫和β地贫较为常见,在人群中发病率已经超过10%。


熊爱群介绍,我国长江以南地区属于地贫的高发地区,特别是广东、广西、海南。广东地贫基因携带率为16.8%,河源地贫基因携带率就更高了,达到19.7%,也就是说,每100个河源人中,约有20人是地贫基因携带者。


地贫可分为多种类型


根据临床症状不同,地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型4种。由于地贫属于隐性遗传病,轻型患者可能完全没有症状,也可能会出现头晕、乏力等轻度贫血症状。中间型地贫患者可能会表现为面色苍白、肝脾肿大、免疫力下降、黄疸等症状。如果是重型地贫患者,出生数日或数月后,会出现贫血、肝脾进行性肿大、黄疸,并有发育迟缓、特殊骨骼表型情况,之后每个月要依靠1次—2次的输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此,长期输血,铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致死亡。


关于地中海贫血的遗传类别,可分为三种:夫妻中,一方为地贫基因携带者,子女50%的可能为正常,50%为轻度地贫,不会发生重度地贫;夫妻两人都是地贫基因携带者,但类型不同,不会生育中、重度地贫患儿;夫妻两人携带同类型的地贫基因,如同是α地贫或同是β地贫,有25%的可能生育重型地贫患儿,50%的可能和双亲一样,携带有缺失或突变的地贫基因,25%的可能为正常。


三级预防,防止重型地贫


对于家庭和社会而言,重度地贫患者增加了经济与精神的压力。熊爱群称,重症地贫难治疗,但可以通过做好三级预防,比如婚前检查、孕前检查和孕期检查等,来避免重型地贫儿的出生。通过孕前、产前筛查,即夫妻双方通过血常规、红细胞脆性等检查,即可对地贫进行筛查,如果血常规中MCV、MCH低于正常值,必须同时接受进一步地贫基因检测,来确定是α地贫还是β地贫。对于夫妻双方确诊为同一类型的地贫基因携带者,需要在胎儿16周到24周之间取羊水做胎儿地贫基因鉴定,确诊胎儿是否为重症地贫患儿。如果是重型地贫患儿,建议尽早终止妊娠。(彭冲)


编辑:梁轶伦
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