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关注河源新生儿出生缺陷

拒绝出生缺陷 把好三道关口

2015-01-31 15:02:39 来源:河源日报 记者 黄小星 通讯员 郑衍华 刘国华
□2014年,全市有51790名新生儿诞生,其中出生缺陷儿484人,出生缺陷率为9.3‰。出生缺陷常见病中,先天性心脏病、水肿胎及多指病发率位居前3位。2010年至2014年期间,河源的出生缺陷率呈逐年上升的趋势。
□2012年地中海贫血(以下简称“地贫”)基线调查结果显示,广东省人群地贫基因携带率为16.8%,我市人群地贫基因携带率为19.7%,即约5个人中就有1个人为地贫基因携带者。
□伴随着出生缺陷的增加,是婚检率的直线下降。2014年,全市男性的婚检率为1.06%,女性的婚检率为1.12%。预防出生缺陷的第一道“关口”防线基本丧失。
□出生缺陷儿童是折翅的天使。近年来,我市相关部门开展了各类关爱活动,用爱温暖这些折翅天使的心。
   
    □现状:5人中就有1人为地贫基因携带者
   
    和平县阳明镇雅水村村民黄国响再次陷入无奈的等待。
   
    2011年,南方医院传来消息,已经找到与黄国响患地贫的儿子小智双配型的骨髓,但一直难以筹到50万元的医疗费,手术一拖再拖。就在不久前,因意愿配型者要出国,无法与小智双配型。
   
    找到合适配型骨髓的概率是十万分之一。黄国响不知道,小智双还要等多久。
   
    如果找不到合适的骨髓,小智双一生都将要不断地输血。
   
    今年8岁的小智双看上去比同龄孩子要瘦弱一些,因为患有地贫的缘故,脸色较黄,肚子肿胀。掀起小智双的衣服,手臂、腹部随处可以见输血、去铁留下的点点针扎痕迹。每每看到这些,黄国响总忍不住伤心落泪。
   
    小的时候,小智双一个月输一次血,现在20天就要输血一次,而且还要吃药,一个月医疗费用近3000元。这让原本贫困的家庭雪上加霜。
   
    “如果你当初做了婚检和孕检,这一切都可避免。”带儿子上医院输血,医生的一席话让黄国响泪流满面:“是我对不起孩子。”
   
    市妇幼保健院保健部主任、主任医师许海容介绍,如果夫妻一方是地贫基因携带者,子女有50%的机会为携带者。如果夫妻都是地贫基因携带者,子女有25%的机会正常,50%的机会为携带者,有25%的机会患上重型地贫。夫妻结婚前最好做基因诊断以明确自己是否是地贫基因携带者,如果双方均为携带者,在怀孕第12周时要做胎儿地贫基因检测,如果为纯合子或双重杂合子(即带两个地贫基因),建议中止妊娠。
   
    但在结婚与怀小智双期间,黄国响与丈夫仍不知道各自都是地贫携带者,直至小智双出生,黄国响才对地贫有所了解。“那时候,村里年轻人结婚都没有婚检、也没有参加孕检,我们不知道地贫是一种病,而且还会遗传给后代。”黄国响说,那时候家里经济条件不好,觉得没有必要花近500元去婚检。
   
    因为没有花这笔钱,而今黄国响一家对小智双巨额的医疗费深感无奈。“筹集50万元的手术费用,这简直比登天还难”。
   
    出生缺陷不但影响儿童的生命和生活质量,也给家庭带来沉重的精神和经济负担。许海容介绍,重症地贫儿童输血等治疗,每年费用少则数万元,多则十万元。如果要实施干细胞移植手术,费用更要数十万元,这对于一个普通家庭都难以承担,更不要说对于农村的贫困家庭。
   
    记者从市妇幼保健院获悉,目前在市妇幼保健院登记在册的重型地贫儿童超过40人。粗略计算,全市重型地贫儿童超过200人。2012年地中海贫血(简称“地贫”)基线调查结果显示,广东省人群地贫基因携带率为16.8%,我市人群地贫基因携带率为19.7%,也就是说,河源约5个人中就有1个人为地贫基因携带者。
   
    □趋势:农村出生缺陷率高于城镇
   
    孩子是父母的心头肉。孕育一个健康的宝宝,是每个父母的愿望,但并不是每个人都能如愿。一些像黄国响这样的家庭,随着患有地贫、先天性心脏病等疾病小孩的出生,生活一度笼罩在疾病的阴影下。
   
    出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能异常或代谢缺陷所致的异常。市妇幼保健院保健部提供的调查结果显示:2010年至2014年期间,我市出生缺陷率呈现逐年上升趋势,出生缺陷率分别为5.98‰、7.78‰、8.22‰、9.08‰和9.3‰。农村育龄妇女由于自身保健意识差、接触农药等影响,农村新生儿出生缺陷率更是高于城镇。
   
    出生缺陷常见病种中,胎儿水肿综合征(与慢性组织缺氧、贫血导致发育障碍有关)、先天性心脏病、多指发病率高居前3位。2001年1月1日至2010年12月31日,市妇幼保健院、市人民医院和源城区人民医院3家医院对我市城区围产儿出生情况进行了监测,监测数据显示,2001年—2007年,胎儿水肿综合征发病率一直排在第一位。2008年至今,先心病的发病率呈上升趋势,排在第一位。
   
    许海容介绍,出生缺陷率的增加,除去医学检测技术的进步、医疗服务的普及能够检测出更多出生缺陷这一客观因素外,因缺乏婚检、孕检意识,在遗传因素及外部环境共同作用下导致的出生缺陷率增加这一事实,不可否认。“无论何种原因导致出生缺陷,严把‘三道’关口,才能有效降低出生缺陷率”。
   
    □预防:把好婚检孕检产检三道关口
   
    婚检是预防缺陷儿出生的第一道关口。然而,自2003年取消强制婚检后,很多夫妇的婚检意识逐渐减弱,认为婚前检查可做可不做,我市婚检人数与婚检率持续低下,预防出生缺陷的第一道“关口”防线基本丧失。市妇幼保健院提供的材料显示,2011年至2013年,我市的婚检率分别为2.26%、2.25%和1.45%。2014年我市男性的婚检率为1.06%,女性的婚检率为1.12%,而在当年,全市登记结婚的人数就有近3万人。
   
    婚检对于生育一个健康小孩的作用不容忽视。通过婚检,地贫等一些遗传性或传染性疾病都能检查出来。特别是在农村地区,一些双方都有遗传性疾病的夫妇,因为没有婚检,在双方遗传等因素的影响下,婚后一直难以怀上一个健康的小孩。东源县计生服务站副站长杨心琼跟记者讲了这样一个例子:东源县仙塘镇一对地贫夫妇在生下一个重症地贫小孩后,其后连续怀的两胎都是重症地贫水肿胎,虽然做了终止妊娠,但这对夫妻双方的生理、心理都造成了极大的伤害。
   
    避免出生缺陷第二道关口是开展孕前筛查、产前诊断。许海容说,女方在孕前最好做检查,孕期诊断、保健。孕前检查可以筛查出地中海贫血、乙肝、性病等遗传性疾病以及男女双方体内携带的隐形致畸因子,提醒育龄夫妇及时治疗;孕期诊断能够及时发现唐氏综合征、地中海贫血等出生缺陷,可采取措施干预生育。
   
    最后一道关口就是做好新生儿筛查工作,对存在缺陷的孩子,应该进行早期诊断,及时给予矫正治疗,这样可降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。
   
    伴随着女儿的健康成长,黄国响对未来的生活还是充满着希望。2009年,经过孕检的黄国响,生下了一个健康的小女孩。而今,黄国响还是和平县我乐益志愿者服务队的一名志愿者。空闲之余,黄国响都会跟随其他志愿者一起,向市民宣传地贫知识。
   
    □检查:去年超3万人免费孕前优生健康检查
   
    “没有什么比生下一个健康的小孩更幸福的了。”日前,在东源县仙塘镇观塘村,朱女士抱着活泼可爱的儿子高兴地对记者说,小孩健康活泼,她和丈夫比中大奖还高兴!
   
    朱女士和丈夫都是β重型地中海贫血基因携带者。2009年朱女士生下一个儿子,患有重症地贫,不到3岁就夭折了。在杨心琼的帮助下,经过一次终止水肿胎妊娠后,朱女士最终生下了一个健康的儿子。“育龄妇女怀孕前一定要参加孕检。”说起这些年来的生育经历,朱女士这样感慨。
   
    杨心琼介绍,2006年开始至2014年12月,该站共接受地中海贫血初筛20026人,初筛阳性2383人,夫妇双方均为阳性者42对,确诊阳性38对,其中成功进行产前干预20对,有效预防了地中海贫血患儿的出生。
   
    2012年以来,我市开展了国家免费孕前优生健康检查项目。目前东源县服务站已完成孕前优生健康检查目标人群9898对,占目标人群86%,其中发现高风险人群1286对,并进行了规范的优生指导。
   
    记者从市卫计局获悉,去年我市31224人接受国家免费孕前优生健康检查,免费孕前优生健康检查覆盖率96.78%。
   
    □救助:情暖先天性心脏病儿童
   
    自2008年起,先天性心脏病一直位居我市新生儿缺陷的首位。对于这些折翅的天使,我市民政、残联等部门分别制定了相应的措施,并开展了各种关爱活动。
   
    去年6月3日,2014年“善治河源·大爱救心”义诊活动启动。全市五县一区的57名贫困家庭先天性心脏病儿童,在河源市民政局免费接受术前筛查。自2007年市民政局、市慈善总会联合省民政厅、省慈善总会、广州军区广州总医院开展贫困家庭18周岁以下先天性心脏病患者医疗救助活动以来,已有1056例心脏病患者成功接受手术治疗。
   
    记者从市民政部门获悉,凡经广州军区广州总医院专家义诊确认符合救助条件的低保家庭先天性心脏病患者,医院对每例手术减免1万元至1.5万元费用。同时,省慈善总会也会分类给予资助,具体标准为:治疗总费用在4万元(含4万元)以内的,按3000元/例的标准给予资助;治疗总费用在4万元—5万元(含5万元)、5万元—6万元(含6万元)和6万元以上的,资助标准分别为4000元/例、5000元/例和6000元/例。另外,市慈善总会和患者所在地县区民政部门亦将视病情给予一定的补助,其余费用由患者家庭自负。患者出院后可凭医院出具的自费部分票据,到当地按新农合政策进行医疗费用报销。
   
    针对白血病、先天性心脏病儿童,我市还提高了补助标准。2014年1月,我市成为省提高城乡儿童重大疾病保障水平工作的试点市之一。凡是参加市城乡居民基本医疗保险的0至14周岁(含14周岁)患白血病、先天性心脏病的儿童,治疗的限定费用,由城乡居民基本医疗保险基金支付70%,城乡医疗救助基金补助20%。
   
    此外,低保、五保对象遭遇重大疾病,还可到民政部门救助科提出医疗救助申请,其中低保户医疗费用中个人承担部分的70%可报销,五保户则可100%报销,但最高封顶为1万元。
   
    记者还从市残联获悉,具有河源市户籍,患有自闭症、脑瘫等方面缺陷的,经指定的康复机构评估确认后,符合条件且自愿接受康复训练的6岁以下残疾儿童,均可由市残联统筹安排到市残疾人康复服务中心等相关康复机构,免费接受康复训练服务。同时,我市正在实施0至6岁儿童抢救性康复工程,仅去年就为570多名儿童实施了康复训练。
   
    地贫夫妇满足3个条件可获补助
   
    近年来,对地贫儿童特别是重症地贫儿童,我市也投以了更多关注的目光。去年,省红十字会提供社会捐助资金300万元,设立“生命远航——关爱重症地贫儿”基金,对本省户籍贫困家庭重型地贫18岁以下的患儿提供医疗救助,我市争取到40个名额。这些地贫儿童在输血和去铁治疗时,每次治疗时自付费用的60%可获资助;进行切脾手术时,自付费用的80%可获得资助。上述两种资助标准,每例资助额度都不超过1万元。
   
    夫妇携同型地贫基因还可获补助。2012年10月1日起,省财政对我市地贫产前诊断孕产妇给予检查费补助,只要夫妻有一方为河源市户籍,双方经地贫基因诊断为同型地贫基因,其胎儿又在省内产前诊断机构进行了地贫产前诊断,满足这3个条件,每对夫妇能获得最高2549元的补助。
   
    据悉,2013年至2014年,市妇幼保健院共为164例产前重症地贫儿、25例重症地贫儿童及血红蛋白H病儿童补助资金25万多元。
   
    这些资助在一定程度上减轻了重症地贫患儿家庭的医疗负担,但相对于一年数万元的输血费用来说,依旧是杯水车薪。
   
    “还有不少重症地贫儿童来申请‘生命远航——关爱重症地贫儿’基金,无奈的是现在名额都已经满了。”市妇幼保健院一工作人员介绍,地贫患儿的医疗费用,靠政府、部门或个人完全解决并不现实。比较有效的是提高医疗报销的比例,再通过政府支持一些、社会资助一些、医疗机构减免一些的办法来解决。 该工作人员还建议,各县区的地贫家庭应该抱团取暖。
   
    黄国响所在的和平县我乐益志愿者服务队就是这样的一个为地贫家庭提供温暖的组织。这个服务队的成员主要由分散在和平各个乡镇的地贫儿童的父母组成,他们在相互扶持中,还有了共同的目标——行动起来,为和平县所有地贫儿童募集治疗经费,宣传、普及地贫知识,尽最大努力让和平地贫儿童不再陷入“泥淖”。
编辑:戴珍
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